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Interaction of pyrin with 14.3.3 in an Isoform-specific and phosphorylation-dependent manner regulates its translocation to the nucleus

Isabelle Jéru, Stéphanie Papin, Sébastien L'Hoste, Philippe Duquesnoy, Cécile Cazeneuve, Jacques Camonis, Serge Amselem

Journal:

Arthritis & Rheumatism

Année:

2005

Langue:

english

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PDF, 346 KB

english, 2005

Amyloidosis and Auto-Inflammatory Syndromes

Grateau, Gilles, Jeru, Isabelle, Rouaghe, Saad, Cazeneuve, Cecile, Ravet, Nathalie, Duquesnoy, Philippe, Cuisset, Laurence, Dode, Catherine, Delpech, Marc, Amselem, Serge

Journal:

Current Drug Targets - Inflammation & Allergy

Année:

2005

Langue:

english

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PDF, 133 KB

english, 2005

A noval nonsense mutation (Y849X) in the CFTR gene of a CF patient from southern Italy

Giuseppe Castaldo, Antonella Fuccio, Cécile Cazeneuve, Luigi Picci, Donatello Salvatore, Maurizio Scarpa, Michel Goossens, Francesco Salvatore

Journal:

Human Mutation

Année:

1999

Langue:

english

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PDF, 12 KB

english, 1999

Screening practices for mutations in the CFTR gene ABCC7

Emmanuelle Girodon-Boulandet, Cécile Cazeneuve, Michel Goossens

Journal:

Human Mutation

Année:

2000

Langue:

english

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PDF, 438 KB

english, 2000

Spectrum of CFTR mutations in cystic fibrosis and in congenital absence of the vas deferens in France

Mireille Claustres, Caroline Guittard, Dominique Bozon, Françoise Chevalier, Claudine Verlingue, Claude Ferec, Emanuelle Girodon, Cécile Cazeneuve, Thierry Bienvenu, Guy Lalau, Viviane Dumur, Delphine

Journal:

Human Mutation

Année:

2000

Langue:

english

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PDF, 532 KB

english, 2000

Familial Mediterranean fever among patients from Karabakh and the diagnostic value of MEFV gene analysis in all classically affected populations

Cécile Cazeneuve, Zaruhi Hovannesyan, David Geneviève, Hasmik Hayrapetyan, Stéphanie Papin, Emmanuelle Girodon-Boulandet, Brigitte Boissier, Josué Feingold, Karine Atayan, Tamara Sarkisian, Serge Amse

Journal:

Arthritis & Rheumatism

Année:

2003

Langue:

english

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PDF, 101 KB

english, 2003

Reply

Cecile Cazeneuve, Josué Feingold, Serge Amselem

Journal:

Arthritis & Rheumatism

Année:

2004

Langue:

english

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PDF, 87 KB

english, 2004

Hemochromatosis C282Y mutation and histological fibrosis in patients with C virus chronic hepatitis

Christophe Hézode, Cécile Cazeneuve, Olivier Coué, Françoise Roudot-Thoraval, Jean-Michel Pawlotsky, Elie-Serge Zafrani, Serge Amselem, Daniel Dhumeaux

Journal:

Hepatology

Année:

1999

Langue:

english

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PDF, 28 KB

english, 1999

Mutation heterogeneity of cystic fibrosis in France: Screening by denaturing gradient gel electrophoresis using psoralen-modified oligonucleotide

Thierry Bienvenu, Cecile Cazeneuve, Jean-Claude Kaplan, Cherif Beldjord

Journal:

Human Mutation

Année:

1995

Langue:

english

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english, 1995

The E148Q MEFV allele is not implicated in the development of familial Mediterranean fever

Dimitri Tchernitchko, Marie Legendre, Cécile Cazeneuve, Andrée Delahaye, Florence Niel, Serge Amselem

Journal:

Human Mutation

Année:

2003

Langue:

english

Fichier:

PDF, 28 KB

english, 2003

Huntington's disease-like 2 in Brazil—Report of 4 patients

Guilherme G. Riccioppo Rodrigues, Ruth H. Walker, Alexis Brice, Cécile Cazeneuve, Odile Russaouen, Helio A.G. Teive, Renato Puppi Munhoz, Nilson Becker, Salmo Raskin, Lineu Cesar Werneck, Wilson Marqu

Journal:

Movement Disorders

Année:

2008

Langue:

english

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english, 2008

Three novel sequence variations in the 5′ upstream region of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene: two polymorphisms and one putative molecular defect

Thierry Bienvenu, Virginie Lacronique, Michel Raymondjean, Cecile Cazeneuve, Dominique Hubert, Jean-Claude Kaplan, Cherif Beldjord

Journal:

Human Genetics

Année:

1995

Langue:

english

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PDF, 860 KB

english, 1995

A new complex homozygous large rearrangement of thePINK1gene in a Sudanese family with early onset Parkinson’s disease

Cécile Cazeneuve, Channkanira Sân, Salah A. Ibrahim, Maowia M. Mukhtar, Musa M. Kheir, Eric LeGuern, Alexis Brice, Mustafa A. Salih

Journal:

neurogenetics

Année:

2009

Langue:

english

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PDF, 302 KB

english, 2009

Familial Mediterranean fever in Lebanon: mutation spectrum, evidence for cases in Maronites, Greek orthodoxes, Greek catholics, Syriacs and Chiites and for an association between amyloidosis and M694V and M694I mutations

Mansour, Issam, Delague, Valérie, Cazeneuve, Cécile, Dodé, Catherine, Chouery, Eliane, Pêcheux, Christophe, Medlej-Hashim, Myrna, Salem, Nabiha, El Zein, Loubna, Levan-Petit, Isabelle

Journal:

European Journal of Human Genetics

Année:

2001

Langue:

english

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PDF, 87 KB

english, 2001

A genetic variation in the ADORA2A gene modifies age at onset in Huntington's disease

Claire-Marie Dhaenens, Sylvie Burnouf, Clémence Simonin, Edwige Van Brussel, Alain Duhamel, Luc Defebvre, Cécile Duru, Isabelle Vuillaume, Cécile Cazeneuve, Perrine Charles, Patrick Maison, Sabrina De

Journal:

Neurobiology of Disease

Année:

2009

Langue:

english

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PDF, 159 KB

english, 2009

Characteristics of clinical and electrophysiological pattern of Charcot-Marie-Tooth 4C

Marion Yger, Tanya Stojkovic, Sandrine Tardieu, Thierry Maisonobe, Alexis Brice, Andoni Echaniz-Laguna, Yves Alembik, Samantha Girard, Cécile Cazeneuve, Eric LeGuern, Odile Dubourg

Journal:

Journal of the Peripheral Nervous System

Année:

2012

Langue:

english

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PDF, 550 KB

english, 2012

Screening of OPTN in French familial amyotrophic lateral sclerosis

Stéphanie Millecamps, Séverine Boillée, Elodie Chabrol, William Camu, Cécile Cazeneuve, François Salachas, Pierre-François Pradat, Véronique Danel-Brunaud, Nadia Vandenberghe, Philippe Corcia, Nadine

Journal:

Neurobiology of Aging

Année:

2011

Fichier:

PDF, 340 KB

2011

Mutations in UBQLN2 are rare in French amyotrophic lateral sclerosis

Stéphanie Millecamps, Philippe Corcia, Cécile Cazeneuve, Séverine Boillée, Danielle Seilhean, Véronique Danel-Brunaud, Nadia Vandenberghe, Pierre-François Pradat, Nadine Le Forestier, Lucette Lacomble

Journal:

Neurobiology of Aging

Année:

2012

Fichier:

PDF, 345 KB

2012

Identification of MEFV-Independent Modifying Genetic Factors for Familial Mediterranean Fever

Cécile Cazeneuve, Hasmik Ajrapetyan, Stéphanie Papin, Françoise Roudot-Thoraval, David Geneviève, Elizaveta Mndjoyan, Marina Papazian, Ashot Sarkisian, Ara Babloyan, Brigitte Boissier, Philippe Duques

Journal:

The American Journal of Human Genetics

Année:

2000

Langue:

english

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PDF, 266 KB

english, 2000

MEFV gene analysis in PFAPA

Cécile Cazeneuve, David Geneviève, Serge Amselem, Véronique Hentgen, Isabelle Hau, Philippe Reinert

Journal:

The Journal of Pediatrics

Année:

2003

Langue:

english

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PDF, 67 KB

english, 2003

MEFV-Gene Analysis in Armenian Patients with Familial Mediterranean Fever: Diagnostic Value and Unfavorable Renal Prognosis of the M694V Homozygous Genotype—Genetic and Therapeutic Implications

Cécile Cazeneuve, Tamara Sarkisian, Christophe Pêcheux, Michel Dervichian, Brigitte Nédelec, Philippe Reinert, Alexandre Ayvazyan, Jean-Claude Kouyoumdjian, Hasmik Ajrapetyan, Marc Delpech, Michel Goo

Journal:

The American Journal of Human Genetics

Année:

1999

Langue:

english

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PDF, 212 KB

english, 1999

Evaluation of Parental Mitochondrial Inheritance in Neonates Born after Intracytoplasmic Sperm Injection

Claude Danan, Damien Sternberg, André Van Steirteghem, Cécile Cazeneuve, Philippe Duquesnoy, Claude Besmond, Michel Goossens, Willy Lissens, Serge Amselem

Journal:

The American Journal of Human Genetics

Année:

1999

Langue:

english

Fichier:

PDF, 296 KB

english, 1999

Accumulation of TDP-43 and α-actin in an amyotrophic lateral sclerosis patient with the K17IANGmutation

Danielle Seilhean, Cécile Cazeneuve, Valérie Thuriès, Odile Russaouen, Stéphanie Millecamps, François Salachas, Vincent Meininger, Eric LeGuern, Charles Duyckaerts

Journal:

Acta Neuropathologica

Année:

2009

Langue:

english

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PDF, 794 KB

english, 2009

Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene defects in patients with primary sclerosing cholangitis

Emmanuelle Girodon, Damien Sternberg, Olivier Chazouillères, Cécile Cazeneuve, Danielle Huot, Yvon Calmus, Raoul Poupon, Michel Goossens, Chantal Housset

Journal:

Journal of Hepatology

Année:

2002

Langue:

english

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PDF, 90 KB

english, 2002

Liver iron accumulation in patients with chronic active hepatitis C: prevalence and role of hemochromatosis gene mutations and relationship with hepatic histological lesions

Christophe Hézode, Cécile Cazeneuve, Oliver Coué, Francçoise Roudot-Thoraval, Isabelle Lonjon, Anne Bastie, Christophe Duvoux, Jean-Michel Pawlotsky, Elie-Serge Zafrani, Serge Amselem, Daniel Dhumeaux

Journal:

Journal of Hepatology

Année:

1999

Langue:

english

Fichier:

PDF, 629 KB

english, 1999

Survival and severity in dominant cerebellar ataxias

Monin, Marie-Lorraine, Tezenas du Montcel, Sophie, Marelli, Cecilia, Cazeneuve, Cecile, Charles, Perrine, Tallaksen, Chantal, Forlani, Sylvie, Stevanin, Giovanni, Brice, Alexis, Durr, Alexandra

Journal:

Annals of Clinical and Translational Neurology

Année:

2015

Langue:

english

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PDF, 220 KB

english, 2015

Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A

Bombelli, Francesco, Stojkovic, Tanya, Dubourg, Odile, Echaniz-Laguna, Andoni, Tardieu, Sandrine, Larcher, Kathy, Amati-Bonneau, Patrizia, Latour, Philippe, Vignal, Odile, Cazeneuve, Cécile, Brice, Al

Journal:

JAMA Neurology

Année:

2014

Langue:

english

Fichier:

PDF, 344 KB

english, 2014

Identification of a Novel Missense Mutation G239R in Exon 6a of the CFTR Gene

Bienvenu, Thierry, Cazeneuve, Cecile, Fajac, Isabelle, Dusser, Daniel, Hubert, Dominique, Kaplan, Jean Claude, Beldjord, Cherif

Journal:

Human Heredity

Année:

1995

Fichier:

PDF, 506 KB

1995

CAG repeat size in Huntingtin alleles is associated with cancer prognosis

Thion, Morgane Sonia, Tézenas du Montcel, Sophie, Golmard, Jean-Louis, Vacher, Sophie, Barjhoux, Laure, Sornin, Valérie, Cazeneuve, Cécile, Bièche, Ivan, Sinilnikova, Olga, Stoppa-Lyonnet, Dominique,

Journal:

European Journal of Human Genetics

Année:

2016

Langue:

english

Fichier:

PDF, 438 KB

english, 2016

Prenatal testing in Huntington disease: after the test, choices recommence

Bouchghoul, Hanane, Clément, Stéphane-Françoise, Vauthier, Danièle, Cazeneuve, Cécile, Noel, Sandrine, Dommergues, Marc, Héron, Delphine, Nizard, Jacky, Gargiulo, Marcela, Durr, Alexandra

Journal:

European Journal of Human Genetics

Année:

2016

Langue:

english

Fichier:

PDF, 391 KB

english, 2016

Expanding the Spectrum of Genes Involved in Huntington Disease Using a Combined Clinical and Genetic Approach

Mariani, Louise-Laure, Tesson, Christelle, Charles, Perrine, Cazeneuve, Cécile, Hahn, Valérie, Youssov, Katia, Freeman, Leorah, Grabli, David, Roze, Emmanuel, Noël, Sandrine, Peuvion, Jean-Noel, Bacho

Journal:

JAMA Neurology

Année:

2016

Langue:

english

Fichier:

PDF, 374 KB

english, 2016

A liminal stage after predictive testing for Huntington disease

Gargiulo, Marcela, Tezenas du Montcel, Sophie, Jutras, Marie France, Herson, Ariane, Cazeneuve, Cecile, Durr, Alexandra

Journal:

Journal of Medical Genetics

Année:

2017

Langue:

english

Fichier:

PDF, 314 KB

english, 2017

Relations between C9orf72 expansion size in blood, age at onset, age at collection and transmission across generations in patients and presymptomatic carriers

Fournier, Clémence, Barbier, Mathieu, Camuzat, Agnès, Anquetil, Vincent, Lattante, Serena, Clot, Fabienne, Cazeneuve, Cécile, Rinaldi, Daisy, Couratier, Philippe, Deramecourt, Vincent, Sabatelli, Mari

Journal:

Neurobiology of Aging

Année:

2018

Fichier:

PDF, 2.25 MB

2018

Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotype

Rodrigues, Guilherme Riccioppo, Walker, Ruth H., Bader, Benedikt, Danek, Adrian, Brice, Alexis, Cazeneuve, Cécile, Russaouen, Odile, Lopes-Cendes, Iscia, Marques Jr., Wilson, Tumas, Vitor

Journal:

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Année:

2011

Fichier:

PDF, 878 KB

2011